domenica, 22, Marzo, 2020

La sindrome del Q-T lungo: cosa è e chi è a rischio

Quando si manifesta, la sindrome del QT lungo lo fa in maniera drammatica con episodi sincopali che spesso degenerano in arresti cardiaci o morte improvvisa che per lo più riguardano giovani e giovanissimi apparentemente sani. E sebbene non sia una malattia curabile, esistono terapie estremamente efficaci per prevenire questi rischi aritmici. La sfida è che non rimangano persone affette senza diagnosi.

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Cosa è la Sindrome del QT lungo e chi sono i soggetti a rischio?

La sindrome del QT lungo (LQTS Long QT Syndrome) è una patologia trasmessa geneticamente. Nella maggior parte dei casi si scopre in seguito ad episodi di svenimenti che talvolta possono degenerare drammaticamente. Altre volte si riconosce eseguendo un semplice elettrocardiogramma (ECG) che mostra un caratteristico allungamento dell’intervallo QT da cui il nome della patologia. Chi ne è affetto rischia di incorrere in aritmie ventricolari molto pericolose. Più spesso indotte in condizioni di stress fisico o emotivo ma in certi casi anche a riposo.
La malattia può manifestarsi fin dai primi mesi di vita, durante l’età infantile o nell’adolescenza, infatti la sindrome del QT lungo è riconosciuta come la prima causa di morte improvvisa nei ragazzi sotto i 20 anni.
La prevalenza della Sindrome del QT lungo è stimata in 1 ogni 2.500 persone e pur essendo una patologia drammaticamente pericolosa, se riconosciuta in tempo e trattata adeguatamente è sufficientemente gestibile. L’importante è occuparsene!

Esiste una variante LQTS che provoca sordità neurosensoriale bilaterale conosciuta come sindrome di Jervel e Lange-Nielsen, JNLS. La JNLS si presenta caratteristicamente in un bambino sordo che manifesta episodi sincopali durante i periodi di stress, in caso di esercizio fisico o paura. La sordità è congenita, bilaterale, profonda e neurosensoriale. Si tratta di una malattia molto rara, ma se non trattata provoca la morte del ragazzo entro i 15 anni.

Come si riconosce la sindrome del QT lungo?

La perdita di coscienza improvvisa ed immediata (sincope) o una palpitazione con sensazione di mancamento sono la prima e la più comune manifestazione della sindrome del QT lungo. La causa è una tachicardia ventricolare (spesso del tipo chiamata a “Torsione di Punta”) che di solito fortunatamente riesce a regredire spontaneamente dopo qualche secondo ma a volte può essere fatale.
I fattori scatenanti principali sono lo stress emotivo o fisico (particolarmente pericoloso è il nuoto), ma in alcuni casi gli eventi possono essere indotti da rumori improvvisi  come il suono della sveglia o lo squillo del telefono. In una variante della LQTS le aritmie possono avvenire durante il sonno.
Attenzione: a volte i sintomi possono apparire molto simili a crisi convulsive o essere interpretati come reazioni isteriche per un rifiuto, un rimprovero o un brutto voto a scuola. 

Diagnosi di QT lungo, una esigenza fondamentale

ECG nella sindrome del QT lungo
QTc ≥480 msec nella forma conclamata o 450-479 msec nelle forme intermedie

Fare diagnosi di QT lungo è fondamentale per non incorrere in pericoli così grandi, specie per i bambini e i ragazzi.
Il caso tipico di LQTS si riconosce con il prolungamento del tratto QT dell’elettrocardiogramma. Esistono tuttavia situazioni più complesse con criteri al limite che richiedono una valutazione più attenta e studi approfonditi e ripetuti nel tempo.
Nei casi dubbi, soprattutto con presenza di altri fattori come episodi sincopali, morti sospette in famiglia, un elettrocardiogramma delle 24h (ECG secondo Holter) ripetuto nel tempo potrebbe essere un valido aiuto perché mostrerebbe il tracciato ECG durante le normali attività quotidiane, sforzi compresi.
Un grande aiuto viene anche dalle indagini molecolari che sono capaci di identificare i geni responsabili delle alterazioni dei canali ionici delle membrane cellulari cardiache.

Il 30% dei pazienti con LQTS conclamata non mostra alterazioni genetiche note, tuttavia lo screening genetico è fondamentale per formulare la diagnosi dei familiari di chi è affetto da LQTS, anche se il loro QTc risultasse normale. Questi “portatori silenti” della mutazione, per quanto a rischio medio basso in condizioni normali, possono incorrere in aritmie anche letali se assumono farmaci capaci di allungare il tratto QT (alla fine un elenco di questi farmaci potenzialmente pericolosi).

Come si cura la sindrome del QT lungo?

Trattandosi di una alterazione genetica, al momento non esiste una cura vera e propria. Studi approfonditi sono in corso per agire a livello molecolare nel tentativo di bloccare i geni responsabili o modificare quelli patologici. Negli ultimi anni la scienza molecolare è davvero in grande crescita e ci aspettiamo risultati in tutti campi della medicina.
Quello che è importante in questo momento è contrastare e limitare al massimo gli episodi di aritmia e le morti improvvise. Non è il caso di parlare di basse percentuali o di malattia rara perché dietro quei numeri per quanto piccoli, ci sono esseri umani, bambini e ragazzi strappati alla vita ed alle loro famiglie. Un motivo sufficiente questo per porre la massima attenzione a tutti i segni, anche i più piccoli nel tentativo di non lasciare alcuna persona a rischio senza diagnosi e senza terapie protettive. 

In questa prospettiva sarebbe auspicabile che ogni bambino, già nel primo mese di vita, eseguisse un tracciato ECG.
Un invito ed un consiglio perché ogni genitore lo pretenda per il proprio figlio. Se tuo figlio non ha ancora eseguito un tracciato ECG, indipendentemente dalla sua età, è adesso il momento di eseguirlo. Magari non serve, probabilmente è insufficiente, ma considerando il basso impatto economico di questo mezzo e la relativa facilità ad eseguire questo tipo di screening, non è ingiustificabile trascurare i potenziali benefici fossero anche rivolti alla sopravvivenza di un singolo individuo.

Le possibili terapie per prevenire e limitare gli eventi aritmici

Le modificazioni genetiche finora accertate interessano diversi geni e probabilmente altri ancora potrebbero essere identificati. Per questo esistono diverse varianti della stessa patologia.
LQT1:  maggior rischio di sviluppare eventi aritmici durante lo sforzo fisico ed in particolar modo lo sport agonistico;
LQT2: più rischi in caso di emozioni o rumori improvvisi;
LQT3: più a rischio durante il riposo.
In tutti i casi,  esistono strategie terapeutiche piuttosto valide.

I farmaci β-bloccanti sono la strategia di primo livello per questo scopo e andrebbero dati con poche eccezioni a chiunque venga diagnosticato la LQTS ancora prima di avere i risultati dei test genetici.

La denervazione simpatica cardiaca sinistra (LCSD) si può praticare nelle forme più gravi se la terapia farmacologica non risulta totalmente efficace. Si può praticare anche nei bambini quando è difficoltoso impiantare e gestire un ICD, o nell’attesa che crescano e possano ricevere l’impianto di un defibrillatore.

La denervazione simpatica cardiaca sinistra (LCSD) è un intervento che si esegue effettuando una piccola incisione (5-6 cm) nella regione sotto la clavicola sinistra recidendo il nervo interessato riconosciuto come principale responsabile dell’innesco degli episodi aritmici. Il tempo medio richiesto per l’operazione è di circa 35-40 minuti.

Impianto di defibrillatore: Nei casi in cui il primo esordio della malattia è una tachicardia ventricolare “documentata”, con sincope o arresto cardiaco, l’impianto di un defibrillatore cardiaco automatico (ICD) si impone nella maggior parte dei casi.

Saverio Schirò

Fonti

 

P. SCHWARTZ, L. CROTTI, Sindrome del QT lungo in Trattato italiano di elettrofisiologia ed elettrostimolazione cardiaca, 3, Torino 2009
S. PRIORI,  Test genetici e terapie geniche nelle cardiomiopatie congenite in AIAC, Associazione Italiana Aritmologia e Cardiostimolazione
P. SCHWARTZ, Alto rischio aritmico e decision making con la genetica in AIAC, Associazione Italiana Aritmologia e Cardiostimolazione
Wikipedia.it, Sindrome del QT lungo
C. DOSSENA, et Al, La denervazione simpatica cardiaca sinistra nel trattamento della sindrome del QT lungo: un’opzione efficace e ben tollerata, in https://www.researchgate.net
Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

 

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Saverio Schirò
Saverio Schirò
Infermiere esperto in Elettrofisiologia ed Elettrostimolazione, curatore del Sito.

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