La sindrome del Q-T lungo: cosa è e chi è a rischio

Quando si manifesta, la sindrome del QT lungo lo fa in maniera drammatica con episodi sincopali che spesso degenerano in arresti cardiaci o morte improvvisa che per lo più riguardano giovani e giovanissimi apparentemente sani. E sebbene non sia una malattia curabile, esistono terapie estremamente efficaci per prevenire questi rischi aritmici. La sfida è che non rimangano persone affette senza diagnosi.

Cosa è la Sindrome del QT lungo e chi sono i soggetti a rischio?

La sindrome del QT lungo (LQTS Long QT Syndrome) è una patologia trasmessa geneticamente. Nella maggior parte dei casi si scopre in seguito ad episodi di svenimenti che talvolta possono degenerare drammaticamente. Altre volte si riconosce eseguendo un semplice elettrocardiogramma (ECG) che mostra un caratteristico prolungamento dell’intervallo QT da cui il nome della patologia. Chi ne è affetto rischia di incorrere in aritmie ventricolari molto pericolose. Più spesso indotte in condizioni di stress fisico o emotivo ma in certi casi anche a riposo.

Esiste una variante LQTS che provoca sordità neurosensoriale bilaterale conosciuta come sindrome di Jervel e Lange-Nielsen, JNLS. La JNLS si presenta caratteristicamente in un bambino sordo che manifesta episodi sincopali durante i periodi di stress, in caso di esercizio fisico o paura. La sordità è congenita, bilaterale, profonda e neurosensoriale. Si tratta di una malattia molto rara, ma se non trattata provoca la morte del ragazzo entro i 15 anni.

Si tratta di una patologia “elettrica” del cuore, nel senso che alcune parti della membrana che riveste le cellule cardiache non funzionano correttamente e questo malfunzionamento può generare aritmie ventricolari maligne.
La malattia può manifestarsi fin dai primi mesi di vita, durante l’età infantile o nell’adolescenza, infatti la sindrome del QT lungo è riconosciuta come la prima causa di morte improvvisa nei ragazzi sotto i 20 anni. 

Come si riconosce la sindrome del QT lungo?

La sincope, solitamente, è la prima e la più comune manifestazione della sindrome del QT lungo. La causa è una tachicardia ventricolare (spesso del tipo chiamata a “Torsione di Punta”) che di solito fortunatamente riesce a regredire spontaneamente dopo qualche secondo. La durata degli episodi determina i sintomi che possono fermarsi alla sincope (cioè perdita di coscienza transitoria) o degenerare in arresto cardiaco fino alla morte improvvisa. I fattori scatenanti principali sono lo stress emotivo o fisico (particolarmente pericoloso è il nuoto), ma in alcuni casi gli eventi sono indotti da rumori improvvisi (quali il suono della sveglia o lo squillo del telefono) ed altri avvengono durante il sonno. A questo proposito, bisogna tenere presente che i sintomi possono apparire molto simili a crisi convulsive o essere interpretati come reazioni isteriche per un rifiuto, un rimprovero o un brutto voto a scuola. La perdita di coscienza è improvvisa ed immediata, senza sintomi premonitori, per questo chi ne è affetto rischia di procurarsi un danno fisico per la caduta. Alcuni possono invece avere dei preavvisi avvertendo palpitazioni o sensazione di mancamento.

Diagnosi di QT lungo, una esigenza fondamentale

Fare diagnosi di QT lungo è dunque fondamentale per non incorrere in pericoli così grandi, specie per i bambini e i ragazzi.
Il caso tipico di LQTS con il prolungamento del tratto QT dell’elettrocardiogramma ed episodi di arresto cardiaco o sincopi in corso di stress fisico o emotivo è abbastanza semplice da riconoscere per il cardiologo. Esistono tuttavia situazioni più complesse con criteri al limite che richiedono una valutazione più attenta e studi approfonditi e ripetuti nel tempo.

Il 30% dei pazienti con LQTS conclamata non mostra alterazioni genetiche note, tuttavia lo screening genetico è fondamentale per formulare la diagnosi dei familiari di chi è affetto da LQTS, anche se il loro QTc risultasse normale. Questi “portatori silenti” della mutazione, per quanto a rischio medio basso in condizioni normali, possono incorrere in aritmie anche letali se assumono farmaci capaci di allungare il tratto QT (alla fine un elenco di questi farmaci potenzialmente pericolosi).

Senza entrare nello specifico, il primo criterio riguarda proprio l’ECG  che mostra un allungamento del QT, nella versione correlata alla frequenza cardiaca, il QTc (QTc=QT diviso la radice quadrata dell’intervallo RR) che deve essere ≥480 msec nella forma conclamata o 450-479 msec nelle forme intermedie.
Nei casi dubbi, soprattutto con presenza di altri fattori come episodi sincopali, morti sospette in famiglia, un elettrocardiogramma delle 24h (ECG secondo Holter) ripetuto nel tempo potrebbe essere un valido aiuto perché mostrerebbe il tracciato ECG durante le normali attività quotidiane, sforzi compresi.
Un grande aiuto viene anche dalle indagini molecolari che sono capaci di identificare i geni responsabili delle alterazioni dei canali ionici delle membrane cellulari cardiache.

Come si cura la sindrome del QT lungo?

Trattandosi di una alterazione genetica, al momento non esiste una cura vera e propria. Studi approfonditi sono in corso per agire a livello molecolare nel tentativo di bloccare i geni responsabili o modificare quelli patologici. Negli ultimi anni la scienza molecolare è davvero in grande crescita e ci aspettiamo risultati in tutti campi della medicina.
Quello che è importante in questo momento è contrastare e limitare al massimo gli episodi di aritmia e le morti improvvise. Non è il caso di parlare di basse percentuali o di malattia rara perché dietro quei numeri per quanto piccoli, ci sono esseri umani, bambini e ragazzi strappati alla vita ed alle loro famiglie. Un motivo sufficiente questo per porre la massima attenzione a tutti i segni, anche i più piccoli nel tentativo di non lasciare alcuna persona a rischio senza diagnosi e senza terapie protettive. 

In questa prospettiva sarebbe auspicabile che ogni bambino, già nel primo mese di vita, eseguisse un tracciato ECG. Un invito ed un consiglio perché ogni genitore lo pretenda per il proprio figlio. Se tuo figlio non ha ancora eseguito un tracciato ECG, indipendentemente dalla sua età, è adesso il momento di eseguirlo. Magari non serve, probabilmente è insufficiente, ma considerando il basso impatto economico di questo mezzo e la relativa facilità ad eseguire questo tipo di screening, non è ingiustificabile trascurare i potenziali benefici fossero anche rivolti alla sopravvivenza di un singolo individuo.

Le possibili terapie per prevenire e limitare gli eventi aritmici

Le modificazioni genetiche finora accertate interessano diversi geni e probabilmente altri ancora potrebbero essere identificati. Per questo esistono genotipi diversi che determinano diverse varianti della stessa patologia indicati con i termini di LQT1, LQT2, LQT3 con rischio diversificato:  i soggetti LQT1 presentano un maggior rischio di sviluppare eventi aritmici durante lo sforzo fisico ed in particolar modo lo sport agonistico; i soggetti LQT2 in caso di emozioni o rumori improvvisi; i soggetti LQT3 sono invece più a rischio durante il riposo.
In tutti i casi, le strategie terapeutiche al momento più valide sono:
– l’assunzione di farmaci β-bloccanti;
– la denervazione cardiaca simpatica di sinistra;
– l’impianto di un defibrillatore automatico (ICD).

Nei casi in cui il primo esordio della malattia è una tachicardia ventricolare “documentata”, con sincope o arresto cardiaco, l’impianto di un defibrillatore cardiaco automatico (ICD) si impone nella maggior parte dei casi.
I farmaci β-bloccanti sono la strategia di primo livello per questo scopo e andrebbero dati con poche eccezioni a chiunque venga diagnosticato la LQTS ancora prima di avere i risultati dei test genetici.
Nelle forme più gravi della patologia la terapia farmacologica potrebbe non essere totalmente efficace. In questo caso, specialmente nei bambini quando è difficoltoso impiantare e gestire un ICD, esiste l’opzione della denervazione simpatica cardiaca sinistra (LCSD) efficace sia nella prevenzione degli eventi aritmici che nel ridurre il numero di scariche dell’ICD dei soggetti che sono stati impiantati. Potrebbe essere inoltre il primo passaggio per i bambini nell’attesa di potere ricevere l’impianto di un defibrillatore. 

Si tratta di un intervento che si esegue effettuando una piccola incisione (5-6 cm) nella regione sotto la clavicola sinistra recidendo il nervo interessato riconosciuto come principale responsabile dell’innesco degli episodi aritmici. Il tempo medio richiesto per l’operazione è di circa 35-40 minuti. 

La prevalenza della Sindrome del QT lungo è stimata in 1 ogni 2.500 persone e pur essendo una patologia drammaticamente pericolosa, se riconosciuta in tempo e trattata adeguatamente è sufficientemente gestibile. L’importante è occuparsene.

Saverio Schirò

Fonti

 

P. SCHWARTZ, L. CROTTI, Sindrome del QT lungo in Trattato italiano di elettrofisiologia ed elettrostimolazione cardiaca, 3, Torino 2009
S. PRIORI,  Test genetici e terapie geniche nelle cardiomiopatie congenite in AIAC, Associazione Italiana Aritmologia e Cardiostimolazione
P. SCHWARTZ, Alto rischio aritmico e decision making con la genetica in AIAC, Associazione Italiana Aritmologia e Cardiostimolazione
Wikipedia.it, Sindrome del QT lungo
C. DOSSENA, et Al, La denervazione simpatica cardiaca sinistra nel trattamento della sindrome del QT lungo: un’opzione efficace e ben tollerata, in https://www.researchgate.net
Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

 

LASCIA UN COMMENTO

Scrivi il tuo commento
Scrivi il tuo nome

Questo sito usa Akismet per ridurre lo spam. Scopri come i tuoi dati vengono elaborati.