Vivere con la sindrome di Brugada

La sindrome di Brugada è una malattia cardiaca genetica . Essa si osserva di regola in soggetti che non hanno alcuna cardiopatia. Viene scoperta, di solito, a seguito di un elettrocardiogramma, magari eseguito per altre ragioni. Nei casi più gravi possono presentarsi aritmie maligne e morte improvvisa per cui diventa fondamentale individuare i soggetti a rischio e metterli in sicurezza.

Se hai avuto diagnosticata la sindrome di Brugada o si sospetta che tu o un tuo familiare la abbia, capisco che sarai nella confusione o spaventato perché non sai di cosa si tratta e i termini “rischio di morte improvvisa”, “aritmie maligne”, “coinvolgimento dei familiari e figli” perché è una malattia genetica… fanno certamente paura. 

Vivere con la sindrome di Brugada

Senza sminuire i possibili rischi, dobbiamo precisare che in realtà il quadro non è così drammatico come a prima vista può sembrare, a cominciare dal fatto che avere scoperto di avere questo rischio ti aiuterà senz’altro ad evitare conseguenze indesiderate.
La Sindrome di Brugada è una malattia cardiaca ereditaria caratterizzata da un malfunzionamento di una parte della membrana che riveste le cellule del cuore e provoca delle modificazioni caratteristiche dell’elettrocardiogramma ed una predisposizione ad aritmie ventricolari. Queste alterazioni non sono sempre presenti, ma possono variare nel tempo ed essere accentuate da alcuni farmaci o da alcune condizioni fisiche, come ad esempio la febbre.

Ecco cosa fare se ti hanno detto che esiste il sospetto di Sindrome di Brugada:

  1. Per prima cosa affidati ad un Centro Aritmologico accreditato e lasciati seguire dai consigli, suggerimenti e indicazioni che il cardiologo ti darà. Questo significa che non devi disertare gli appuntamenti per le visite “tanto non sono catalogato a rischio” o affidarti solo alle cure di un cardiologo privato che ovviamente non è fornito di tutti i presidi ed attrezzature idonei ad eseguire esami e test.
  2. Considera che “risultare positivo” non significa essere malato, perché esistono diverse stratificazioni della sindrome con gradi di rischio aritmico piuttosto differenti (alcuni quasi nulli!).
  3. Pur nella eventualità di essere trovati positivi con un rischio teoricamente elevato, ciò non vuol dire che avrai delle aritmie maligne: solo una piccola percentuale di affetti dalla sindrome in realtà poi sviluppa episodi aritmici.
  4. In ogni caso, nelle persone riconosciute a rischio, il posizionamento di un defibrillatore impiantabile garantisce una protezione efficace.
  5. Per quanto riguarda i familiari, in primis i figli, tieni presente che l’ereditarietà non significa trasmissione sicura della patologia perché in questo tipo di disturbo, le leggi della genetica prevedono dei “salti generazionali”, per cui i figli potrebbero risultare negativi anche se il genitore fosse positivo alla mutazione genetica. In ogni caso, ciascuno dei familiari verrà sottoposto a controllo e seguito nel tempo. Per i bambini ancora in età preadolescenziale basterà eseguire di tanto in tanto (come verrà indicato dal Centro) un semplice elettrocardiogramma.

Se ti bastano queste informazioni affidati ad un Centro Aritmologico e stai tranquillo, se oltre a questo vuoi saperne di più di questa sindrome, allora continua la lettura e fai domande nei commenti se vuoi altri chiarimenti.

SIndrome di brugadaChe cos’è la sindrome di Brugada?

Clinicamente questa sindrome venne descritta nel 1992 dai fratelli Brugada, due medici spagnoli, anche se i segni elettrocardiografici pare fossero stati già evidenziati alcuni anni prima da ricercatori italiani e giapponesi.
Si tratta di una patologia cardiaca genetica che interessa alcune strutture della membrana che riveste le cellule del cuore, che a volte non funzionano correttamente causando degli squilibri nell’attività elettrica aumentando il rischio di insorgenza di aritmie potenzialmente fatali.
I sintomi si manifestano con più frequenza nella popolazione maschile rispetto a quella femminile (8:1) e nella terza e quarta decade di vita, anche se sono stati riportati sporadici casi maligni già in età pediatrica (verosimilmente alcune di quella definita “morte in culla”). Gli eventi avvengono generalmente a riposo o durante il sonno ma possono essere considerati fattori predisponenti in primo luogo la febbre, ma anche l’eccessivo consumo di alcol, cocaina, pasti abbondanti e alcuni farmaci.
L’incidenza della malattia viene stimata intorno a 5 ogni 10.000 persone, ma è possibile che sia in realtà più alta dal momento che il segno elettrocardiografico che lo rivela può essere intermittente o nascosto.

La sindrome di Brugada è una malattia genetica ma non solo

La sindrome di Brugada è una malattia genetica a “trasmissione autosomica dominante a penetranza incompleta”. Il che significa che il gene coinvolto è localizzato su una delle 22 coppie di cromosomi, detti autosomi, e il carattere patologico per manifestarsi basta che sia alterata una sola copia del gene (carattere dominante). Tuttavia, per via della “penetranza incompleta” è possibile che soggetti che hanno ereditato la mutazione patogena non sviluppino la malattia. Per cui da un genitore affetto dalla mutazione possono venire figli sani!
Inoltre molte patologie di questo tipo sono caratterizzate anche da esordio tardivo (in età adulta). Più a lungo negli anni una persona resta asintomatica, maggiore è la probabilità che nel suo caso la patologia non si manifesti affatto.

L’alterazione genetica della sindrome di Brugada è legata, almeno in prima istanza, ad una disfunzione del gene SCN5A, localizzato sul cromosoma 3. Questo gene regola il funzionamento dei canali ionici, proteine con funzione di “porte” situate sulla superficie cellulare, attraverso cui gli ioni (sodio, potassio, calcio) escono ed entrano nella cellula cardiaca cambiando la sua polarizzazione.

Studi recenti avrebbero accertato che nel 75% dei casi di sindrome di Brugada, è presente un’anomalia del muscolo cardiaco stesso e uno stato infiammatorio anomalo. Questo studio apre nuove strategie se è vero che non solo alterazioni genetiche, ma anche un’infiammazione del cuore, può causare la patologia. Ciò permetterà di avere altri importanti dati per predire quali dei pazienti con la sindrome possono essere a rischio di aritmie e di morte cardiaca improvvisa, ma anche soggetti giovani altrimenti considerati completamente sani. La ricerca è stata pubblicata sulla importante rivista cardiologica mondiale, il Journal of the American College of Cardiology, ed è stata coordinata dal professor Antonio Oliva  (Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS)

La scoperta di questa mutazione e della sindrome tuttavia è ancora piuttosto recente per cui attualmente la mutazione del gene SCN5A viene identificata solo nel 20-30% dei pazienti affetti, ma con il progredire della conoscenza vengono descritte nuove mutazioni a carico di questo e di altri geni e altre possibili cause o concause di tipo strutturale delle cellule cardiache che possono essere alla base degli eventi aritmici

Come si diagnostica la sindrome di Brugada?

La diagnosi di sindrome di Brugada parte sempre da una manifestazione caratteristica visibile nell’ECG. Esattamente nelle derivazioni V1-V3 (cioè le prime tre che si registrano nel petto del paziente) che nel caso specifico si registrano anche negli spazi più elevati del petto.
La caratteristica di questa modificazione dell’ECG è uno sopraslivellamento del tratto ST tipico detto “a tenda”, cioè il tratto scende in linea retta fino a oltrepassare la linea isoelettrica e continua con una onda T negativa. Questa modificazione “a tenda” definisce una modificazione di tipo 1. Altre modificazioni simili nello stesso tratto  con aspetto “a sella” inferiore al millimetro definiscono aspetti del Brugada di tipo 2 e 3: solo il tipo 1 è ritenuto diagnostico.
Attenzione però: l’aspetto ECG configura il “fenomeno di Brugada”, mentre per poter definire la sindrome è necessario intraprendere un successivo percorso diagnostico.

ECG Brugada

Percorso diagnostico della sindrome di Brugada

A complicare il percorso diagnostico della sindrome di Brugada è che la manifestazione elettrocardiografica nei soggetti affetti non è costante e lo stesso paziente può presentare in diversi momenti diversi aspetti Elettrocardiografici.
Allora ecco come si procede di norma: si parte dalla interrogazione accurata del paziente per la verifica di una delle seguenti evenienze che proietterebbe il cardiologo verso una diagnosi accertata, definendo i fattori di rischio:

  1. Aritmia ventricolare documentata (Fibrillazione ventricolare o tachicardia ventricolare)
  2. Storia familiare di morte improvvisa (specie sotto i 45 anni)
  3. Episodi di sincope improvvisa

Poi si procede con una registrazione ECG di 24h (Holter cardiaco) a 12 derivazioni e infine un test specifico che prevede la somministrazione di farmaci bloccanti i canali del sodio che, in caso di positività, accentuano le alterazioni dell’ECG e provocano la transizione dal tipo 2 o 3 al tipo 1: Test alla Flecainide o Ajmalina.

Il test alla Flecainide (o Ajmalina)

Si tratta di un test provocativo della modificazione dell’Elettrocardiogramma caratteristico della sindrome di Brugada, con farmaci bloccanti i canali del sodio, che possono portare alla manifestazione di un quadro conclamato. Questo tipo di farmaci, che normalmente vengono assunti per curare alcune aritmie cardiache, riducono la funzione dei canali ionici di cui già si sospetta un ridotto funzionamento, accentuando lo squilibrio. I farmaci generalmente somministrati sono la flecainide o l’ajmalina.
Per sapere come si esegue questo test guarda → “Il test alla flecainide

Il test può risultare negativo e la diagnosi dunque non venire confermata. Oppure può risultare positivo: solo il pattern di tipo 1 ha bisogno di ulteriori approfondimenti. Nel caso di fenomeno di Brugada (tipo 2 o 3) si rimane in cura col Centro Aritmologico per controlli periodici.
Un esame di sangue per la ricerca della mutazione genetica può essere eseguito in entrambe le situazioni di positività (esami e test che devono coinvolgere anche i familiari diretti).

Lo studio elettrofisiologico può dare ulteriori chiarimenti

Per quanto sia ancora abbondantemente dibattuta la sua utilità per stratificare il rischio aritmico, i pazienti asintomatici che mostrano un pattern ECG Brugada spontaneo di tipo 1 dovrebbero essere sottoposti a uno studio elettrofisiologico (vi sono meno consensi ad estendere lo Studio ai positivi al Test provocativo con pattern tipo 1). Perché non tutti i pazienti con “fenomeno di Brugada” sono da considerarsi ad elevato rischio di morte improvvisa. Secondo gli studi finora eseguiti, solo il 10-15% delle persone affette dalla Sindrome hanno presentato arresti cardiaci da aritmie ventricolari maligne.

Lo studio elettrofisiologico serve dunque per testare la vulnerabilità aritmica ventricolare di questi pazienti. In pratica il cuore viene “stressato” attraverso stimolazioni velocissime eseguite attraverso un elettrocatetere introdotto per via venosa femorale (dall’inguine). Se in questo modo viene indotta una tachicardia ventricolare sostenuta, allora è il caso di proteggere il paziente dal rischio di morte improvvisa proponendo l’impianto di un defibrillatore (ICD).

Come si cura la sindrome di Brugada

In caso di un accertato rischio aritmico in chi è affetto da Sindrome di Brugada, l’unica terapia valida a tutt’oggi è il posizionamento di un defibrillatore impiantabile (ICD). Altre strade si stanno studiando, come ad esempio l’ablazione transcatetere di una zona particolare del cuore (→ “L’ablazione transcatetere”), ma per adesso chiunque è a rischio di aritmie ventricolari maligne, dovrebbero ricevere un defibrillatore impiantabile.
L’unica terapia farmacologica finora considerata prevede l’uso della chinidina (un farmaco bloccante sia della corrente uscente di potassio sia della corrente del sodio) ma può essere adoperato solo in certi casi: come impossibilità di accedere ad un impianto di ICD, e comunque solo al fine di ridurre il rischio aritmico e non certamente annullarlo.

Farmaci controindicati nella Sindrome di Brugada

Chi ha la Sindrome di Brugada accertata, o solo il sospetto, deve evitare di assumere alcuni farmaci, anche non cardiologici, perché sono in grado di esercitare un effetto pro-aritmico. Il Centro che ha in cura queste persone vi fornirà un elenco di questi farmaci dai quale è preferibile rimanere alla larga. Fortunatamente non sono farmaci di uso comune, ma è bene in ogni caso controllare sempre se appartiene a questo elenco ogni nuovo farmaco che vi verrà prescritto.

Saverio Schirò
Infermiere – Elettrofisiologia ed Elettrostimolazione
Cardiologia – ARNAS – Ospedale Civico – Palermo

Fonti: S. PRIORI – M. CERRONE, La sindrome di Brugada, in Trattato italiano di Elettrofisiologia ed Elettrostimolazione cardiaca, Torino 2009, 1086-1096
P. DELISE, G. ALLOCCA, E. MARRAS, N. SITTA, L. SCIARRA, Sindrome di Brugada: diagnosi e stratificazione del rischio in Giornale Italiano di Cardiologia (G Ital Cardiol 2010; 11 (10 Suppl 1): 107S-113S)
Sindrome di Brugada – Humanitas.it
Sindrome di Brugada, individuata la base del rischio di aritmie gravi e morte improvvisa in Osservatorio Malattie Rare.it 2018
Trasmissione autosomica dominante a penetranza incompleta, in Breda Genetics.com

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